Hej, odločila sem se, da začnem s pisanjem bloga. Tukaj bom v vsakem delu predstavila neko bolezen, večinoma bodo to redke, ker želim, da jih pobližje spoznate.

A najprej bi rada nekaj razčistila. Vem, da je pisanje o tem precej sporno. Bolezni so težka tema, a se mi zdi, da je postavljena kot tabu, kar je neumno. Nihče se ne bi smel sramovati kar ima.

Rada imam kritike, a ne nesmiselnega hatea, če vam nekaj ni všeč podkrepite to z argumenti in mi povejte, bom spremenila.
Torej, v vsakem delu bom opisala eno bolezen, na kratko, poskusila bom izluščit zanimiva dejstva, ki vam bodo upam, všeč.

Zavedam pa se, da vsaka stvar na internetu NI resnična in da vsak človek doživlja svojo bolezen drugače.

No, gremo na prvi del. V tem delu, vam bom samo razložila osnovno definicijo redke bolezni, da boste vsaj malce vedeli za kaj se gre. Začnimo.

Beseda »redka bolezen« ne pove ničesar o teh boleznih, razen tega, da so redke – po definiciji redka bolezen prizadene največ 5 ljudi na 10.000 prebivalcev, torej 1 na 2.000 ljudi. Si predstavljate, v nekem mestu z 2.000 prebivalci, živi samo eden s to boleznijo. A velikokrat gredo te številke mnogo dlje.

Splošni skupni imenovalec redkih bolezni je torej njihova redkost, hkrati pa so to življenjsko ogrožajoče ali kronično izčrpavajoče bolezni ali motnje. V večini primerov so genetskega izvora in prizadenejo otroke, obenem pa so praviloma neozdravljive in doživljenjske. Pogosto imajo težak vpliv na bolnike, fizično in psihično, in njihovo družino ter potrebujejo zahtevno zdravstveno oskrbo.

Ker so bolniki z redkimi boleznimi v takšni manjšini javnost o njih ni (dovolj) osveščena, ne predstavljajo prioritete v javnem zdravju in so pomanjkljivo raziskane.

Čeprav so te bolezni redke, pa je na drugi strani bolnikov z redkimi boleznimi veliko, saj danes poznamo od 6.000 do 8.000 različnih redkih bolezni. Nekateri temu pravijo tudi »paradoks redkosti« saj dejansko ni tako nenavadno, da ima posameznik redko bolezen.

V Evropski uniji tako po ocenah živi 30 milijonov ljudi z redkimi boleznimi, v Sloveniji pa po ocenah okrog 120.000, kar predstavlja od 6 do 8% prebivalstva.

Simptomi in posledice redkih bolezni se lahko izrazijo že ob rojstvu ali v otroštvu, nekatere pa se pojavijo šele v odrasli dobi. Prej je bolezen diagnosticirana, bolje je za bolnika. A v Sloveniji (in drugih državah) pogosto ni sredstev in pripomočkov za ugotavljanje, zato je treba oditi v tujino.

Kar 75% redkih bolezni prizadene otroke, med temi pa jih skoraj 1/3 (30%) umre pred starostjo 5 let. Večina, kar 80% redkih bolezni, je genetskega izvora, ostale redke bolezni pa so lahko posledica virusnih ali bakterijskih okužb ali izpostavljenost okolijskim dejavnikom med nosečnostjo ali kasneje v življenju.

Za redke bolezni je značilna tudi visoka stopnja bolečine in trpljenja obolelih ter njihovih družin. Tako imajo te bolezni pogosto težak vpliv na kakovost življenja obolelih ter njihovih bližnjih.

Redke bolezni so zelo zahtevne tudi v tem, da se družine srečujejo z velikimi težavami pri iskanju primerne oskrbe oziroma zdravljenja. Ljudje se poslužujejo vsega, kar najdejo a ne deluje. Veliko terapij in zdravljenj je zelo dragih, a na koncu niso uspešna in ne pripomorejo k zdravljenju.

Ker je za posamezno redko bolezen tako malo pacientov, je trg za zdravila zelo majhen, kar pomeni, da je farmacevtska industrija zadržana glede investicij v razvoj zdravil in zdravljenje za redke bolezni.

Značilnosti redkih bolezni (povzetek):
- v Evropski uniji je redka bolezen definirana kot bolezen, ki prizadene največ 5 oseb na 10.000 prebivalcev
- redke bolezni so pogosto kronične, napredujoče in pogosto so življenjsko ogrožajoče
- redke bolezni so onesposabljajoče: pogosto je ogrožena kakovost življenja obolelih zaradi pomanjkanja izgube ali avtonomije
- visoka raven bolečine in trpljenja pri obolelih in njihovih družinah, psihosocialno zelo obremenjujoče
- za 95% redkih bolezni ni zdravila ali zdravljenja
- poznamo med 6.000 in 8.000 redkih bolezni
- 75% redkih bolezni prizadene otroke
- 30% bolnikov z redkimi boleznimi umre pred starostjo 5 let
- 80% redkih bolezni je genetskega izvora. Ostale redke bolezni so posledica okužb (bakterijskih ali virusnih), alergij in vplivov iz okolja

29. februarja (oz. zadnji dan v tem mesecu), se praznuje mednarodni dan redkih bolezni. Redkost tega datuma (prestopno leto) ponazarja redkost bolezni. Dan je zelo pomemben za ozaveščanje ljudi po svetu. Če se boste naslednje leto spomnili nanj, lepo povabljeni k praznovanju:)

Upam, da vam je bilo zanimivo. Komentirajte kaj mislite in, če poznate katero redko bolezen in bi želeli, da jo predstavim v naslednjih delih. Tudi, če ni ravno redka, a se vam zdi zanimiva, jo predlagajte. Vse bom sprejela.
Lepo se imejte,
Harmony